تزايدت الدراسات التي تبين الأسباب البيولوجية والجينية والبيئية والتي تزيد من خطر الإصابة باضطراب التوحد. منها ما يبين العلاقة بين نقص فيتامين د وفيتامين ب9  «فوليك أسيد» وبين إمكانية الإصابة بهذا المرض. وهناك أيضا بعض الافتراضات حول دور محتمل للغلوتين والكازين وهما نوعان من البروتين يتواجدان في أنواع معينة من الأغذية وإن كانت هذه مجرد دراسات لا تثبت اسباب مؤكدة للتوحد. وأجرت كلية الطب في جامعة جبل سيناء على أكثر من 130000 من الأطفال التوحديين ، أن خطر الإصابة تزداد عند الآباء الأكبر من 40 سنة بمعدل ست مرات أكثر من الأطفال الذين يولدون لآباء اقل 30 عام. اما فريق بحث  كلية الصحة العامة في جامعة هارفارد فقد أظهر صلة محتملة بين التعرض للتلوث البيثي وخطر التوحد . واستند هؤلاء في دراستهم لتحليل بيانات طبية ل 116000 امرأة تمت متابعتهم لأكثر من 20 عاما. وتمت دراسة نوعية الهواء المختلفة منذ الولادة بالإضافة للعوامل البيئية الأخرى مثل التدخين وبيئة العمل وغيرها من العوامل المسببة . وبعد الانتهاء من العمل أظهرت النتائج أن المناطق الأكثر تلوثا قد تضاعف خطر الإصابة فيها بالتوحد مقارنة بالمناطق الأقل تلوثا وأكثر صحية كالأرياف والمناطق الطبيعية والتي تكون فيها نسبة الإصابة أخف بكثير. كما أن التركيز المفرط لفترات طويلة من الجسيمات الدقيقة للملوثات ، بما في ذلك المنبعثة من المركبات التي تعمل بالديزل يمكن أن تكون لها آثار على تطوير وظائف الدماغ عند الأطفال. وفي فرنسا بينت عدة أبحاث أجريت على أكثر من ثلاثة ملايين طفل تمت متابعتهم خلال عشرين عاما أن تعرضهم للتلوث البيئي قد عمل على إجراء تغييرات مفرطة في الجهاز المناعي للجنين خلال فترة الحمل. وهذه النتائج تزيد من المساعي الحالية لمحاربة التلوث والتقليل قدر الأمكان من استخدام المركبات العاملة بالديزل والتوجه أكثر نحو الأخرى المعتمدة على الطاقة الكهربائية أو الشمسية إن أمكن.