ولادة طفل بحالة وراثية نادرة تمنعه حتى من البكاء
آخر تحديث GMT09:18:26
الخميس 8 أيار ـ مايو 2025
 تونس اليوم -
أخر الأخبار

ولادة طفل بحالة وراثية نادرة تمنعه حتى من البكاء

 تونس اليوم -

 تونس اليوم - ولادة طفل بحالة وراثية نادرة تمنعه حتى من البكاء

لوجو موقع تونس اليوم
القاهرة - تونس اليوم

ولد طفل في مدينة كندية بحالة وراثية نادرة جدا لدرجة أنه ليس لها اسم، ما جعل الأم تتوسل إلى الأطباء لإجراء المزيد من الأبحاث حول علاج الحالة الوراثية لابنها. وأنجبت لوسيندا أندروز (32 عاما)، من تشاتام في مدينة كينت الكندية، طفلها ليو في 5 آذار/ مارس في مستشفى ميدواي البحري، بعد حمل طبيعي. وبعد ولادته بقليل، أدرك الأطباء أنه لا يحرك ذراعيه وساقيه. وكان مرنا ولم يكن يحرك رأسه من جانب إلى آخر. ووجدت الفحوصات الإضافية أن ليو يعاني من حالة وراثية تؤثر على جين TBCD المشفر للبروتين، وهو مرض نادر جدا، وليس له اسم حتى الآن. وقالت لوسيندا إنها تريد من الأطباء إجراء المزيد من الأبحاث من أجل علاج ليو، الذي لا يستطيع البكاء، ويعاني من نوبات صرع، ومشاكل في التنفس بسبب المرض الغامض. ووقع نقل ليو بعد فترة وجيزة إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU) بعد ولادته. ثم نقله الأطباء إلى مستشفى سانت توماس في 11 مارس لتلقي رعاية متخصصة. وهناك، أدركوا أن ليو ربما يعاني من حالة وراثية، ما أدى إلى مزيد من الاختبارات، والتي كشفت عن معاناته من الحالة الوراثية التي تؤثر على جين TBCD.
وأشارت لوسيندا: "أخبرني الأطباء بنوع الحالة ولكنها نادرة جدا لدرجة أنها لا تحمل اسما حتى الآن. وقالوا لي الكثير من الأشياء التي يمكن أن تحدث وكان الأمر فظيعا".
وتعني حالته أن ليو يعاني من مشاكل في التنفس ولا يمكنه البكاء. ويتأثر دماغ الطفل البالغ من العمر ستة أشهر أيضا بهذه الحالة، وقد بدأ يعاني من نوبات الصرع.
وفي الوقت الحالي، العلاج الرئيسي للرضيع هو العلاج الطبيعي، والذي يقوم به في المنزل مع لوسيندا لتعزيز الحركة لديه.
وتأخذ الأم ابنها أيضا إلى المسبح لإجراء تمارين علاج مائي يومية.
وقالت لوسيندا إنه لم يتم إخبارها بما يمكن أن يكون عليه تشخيص ليو، وأن لا أحد يعرف مدى خطورة هذه الحالة، لأنها نادرة جدا.
ومع علاج ابنها في المستشفى، كانت والدة الطفل تركز وقتها على البحث، حيث ترسل بريدا إلكترونيا للمتخصصين من جميع أنحاء العالم كل أسبوع.
ولا يُعرف سوى القليل عن حالة ليو على الإنترنت، وقالت لوسيندا إنها تتعلم المزيد حوله مع مرور الوقت. كما تأمل في إجراء المزيد من الأبحاث حول هذه الحالة حتى يمكن مساعدة الآخرين مثل ليو وعلاجهم.
وصرحت: "وصل الأمر إلى النقطة التي لم أعد أعرف فيها ماذا أفعل لمساعدته. لا يمكنني لوم أي شخص في مستشفى سانت توماس. لقد كانوا جميعا رائعين ... فقط بسبب الحالة النادرة لا يوجد شيء طبي يعرفونه".
وبعد مشاركة قصتها على وسائل التواصل الاجتماعي، وجدت لوسيندا ست عائلات أخرى لديها أطفال يعانون من نفس الحالة الوراثية. وساعدها هذا على الشعور بالدعم والاستمرار في البحث عن متخصصين لعلاج ليو. وهي تعتقد أن العلماء يمكنهم تطوير علاج لابنها وآخرين مثله. وأشارت لوسيندا إلى أنها كانت على اتصال بعلماء الأحياء الجزيئية لأن الأدوية الجزيئية موجودة ومن المحتمل أن يتم إعادة استخدامها لإنشاء علاج. وتنظم لوسيندا حملة "Walking Around the World for Leo" لزيادة الوعي بحالته ومساعدة العائلات الأخرى المتأثرة بالطفرة الجينية لمرض TBCD.

قد يهمك ايضا :

مادة ضرورية وشائعة تقلل من مخاطر الإصابة بالسرطان وتعزز صحة الكبد

دراسات تُحذّر من مخاطر الكاتشب وتؤكّد أنّه يُدمّر الكبد

arabstoday

الإسم *

البريد الألكتروني *

عنوان التعليق *

تعليق *

: Characters Left

إلزامي *

شروط الاستخدام

شروط النشر: عدم الإساءة للكاتب أو للأشخاص أو للمقدسات أو مهاجمة الأديان أو الذات الالهية. والابتعاد عن التحريض الطائفي والعنصري والشتائم.

اُوافق على شروط الأستخدام

Security Code*

 

ولادة طفل بحالة وراثية نادرة تمنعه حتى من البكاء ولادة طفل بحالة وراثية نادرة تمنعه حتى من البكاء



GMT 14:05 2020 الخميس ,24 أيلول / سبتمبر

حظك اليوم برج الأسد الخميس 29-10-2020

GMT 17:04 2021 الجمعة ,01 كانون الثاني / يناير

أمامك فرص مهنية جديدة غير معلنة

GMT 08:47 2021 الثلاثاء ,02 شباط / فبراير

تونس تدرس التخفيض في أجور الوظيفة العمومية

GMT 09:48 2020 الجمعة ,30 تشرين الأول / أكتوبر

أشهر حلبات التزلج على الجليد في العالم تعرّف عليها

GMT 07:34 2021 الثلاثاء ,05 تشرين الأول / أكتوبر

ترتيبات نهائية تستبق إعلان الحكومة التونسية الجديدة

GMT 11:27 2020 الإثنين ,28 أيلول / سبتمبر

مصور تامر حسني يحسم جدل خضوعه لعمليات تجميل

GMT 23:26 2020 الثلاثاء ,15 أيلول / سبتمبر

"البودكاست" محتوى صوتي يُنافس البرامج الإذاعية

GMT 13:12 2020 الثلاثاء ,22 كانون الأول / ديسمبر

السينما المصرية تحقق 775 ألف جنيه في ليلة عرض واحدة

GMT 06:54 2021 الثلاثاء ,12 كانون الثاني / يناير

قيس سعيد يلتقي ممثل منظمة الصحة العالمية في تونس
 
Tunisiatoday

Maintained and developed by Arabs Today Group SAL
جميع الحقوق محفوظة لمجموعة العرب اليوم الاعلامية 2025 ©

Maintained and developed by Arabs Today Group SAL
جميع الحقوق محفوظة لمجموعة العرب اليوم الاعلامية 2025 ©

Tunisiatoday Tunisiatoday Tunisiatoday Tunisiatoday
tunisiatoday tunisiatoday tunisiatoday
tunisiatoday
بناية النخيل - رأس النبع _ خلف السفارة الفرنسية _بيروت - لبنان
tunisia, tunisia, tunisia